Polycystic Kidney Disease (PKD)

¿Qué es la poliquistosis renal?

La poliquistosis renal (PKD, por sus siglas en inglés), también conocida como la enfermedad renal poliquística (ERP) es una enfermedad genética que causa el desarrollo de quistes llenos de líquido en los órganos internos y afecta principalmente a los riñones. Con el tiempo, estos quistes crecen y se multiplican, haciendo que los riñones aumenten de tamaño, a veces drásticamente.

Hay dos formas hereditarias de PKD:

La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD, por sus siglas en inglés) es una de las formas más comunes de enfermedad genética potencialmente mortal, que afecta a 1 de cada 500 personas en todo el mundo.  Por lo general, los síntomas se desarrollan entre los 30 y los 40 años pero pueden aparecer antes de esa edad. Padres que sufren de esta enfermedad tienen una chance del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos.

La poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés) es una forma hereditaria relativamente poco común que afecta a 1 de cada 20,000 personas. Los síntomas por lo general aparecen en los primeros meses de vida, incluso dentro de la matriz. Los padres portadores del gen de la ARPKD tienen una chance del 25% de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos.

A normal kidney is the size of a human fist and weighs about a third of a pound. However, with the presence of PKD, cysts develop in both kidneys. When many cysts develop, the kidneys can grow to be the size of a football or larger and weigh as much as 38 pounds each. There may be just a few cysts or many, and the cysts may range in size from a pinhead to the size of a grapefruit.

¿Dónde están los riñones y cuál es su función?

Todos tenemos dos riñones con forma de frijol, cada uno de ellos del tamaño de un puño, ubicados en la mitad de la espalda, debajo de las costillas. Los riñones desempeñan varias funciones importantes, entre otras
• Eliminar los productos de desecho del cuerpo;
• Equilibrar los líquidos del cuerpo;
• Liberar hormonas que regulan la presión arterial (renina);
• Producir una forma activa de vitamina D que promueve el desarrollo de huesos fuertes y saludables (calcitriol); y
• Controlar la producción de glóbulos rojos (eritropoyetina).

¿Cómo se detecta la función del riñón?

El mejor análisis de rutina de la función renal es la creatinina. La creatinina es un producto de desecho del riñón. A medida que el funcionamiento del riñón se deteriora, aumenta el nivel de creatinina. El nivel normal es ~0.6 – 1.3 mg/dl. El médico usa los resultados de estos análisis junto con otros factores para calcular la filtración glomerular (GFR, por sus siglas en inglés). La GFR indica el estado del funcionamiento del riñón. El resultado normal es ~100ml/min. Si es más bajo, significa que el funcionamiento del riñón se está deteriorando.

Además de los quistes de riñón, ¿cuáles son los síntomas de la ADPKD?

• Alta presión arterial (hipertensión) - La presión arterial normal es de 120/80
• Dolor constante o intermitente en la espalda y al costado del estómago
• Infecciones frecuentes del tracto urinario
• Sangre en la orina (hematuria)
• Cálculos en el riñón
• Antecedentes familiares de problemas renales
• Problemas cardíacos y/o derrame cerebral

¿Cuáles son las otras complicaciones de la ADPKD?

• Formación de quistes en el hígado y el páncreas
• Prolapso de la válvula mitral (MVP, por sus siglas en inglés) - una afección en la que la válvula que separa la parte superior de la parte inferior del costado izquierdo del corazón no se cierra adecuadamente, lo que puede hacer que la sangre retorne a la porción superior del corazón
• Aneurismas del cerebro - protrusiones en las paredes de los vasos sanguíneos
• Hipertrofia ventricular izquierda - engrosamiento del músculo cardíaco
• Hernias - a menudo cerca de la ingle (inguinales) o del ombligo (umbilicales)
• Diverticulosis - pequeñas bolsas que protruyen a través del colon

¿Por qué es importante el control de la presión sanguínea?

La hipertensión puede causar más daño y lesiones en el riñón, además de ser un factor de riesgo para la enfermedad cardíaca y el derrame cerebral.

¿Qué tan baja debe ser mi presión arterial?

A pesar de que este tema es relativamente debatido, como regla general, la presión sanguínea debe ser de alrededor de 130/80 o más baja. El estudio HALT PKD puede arrojar cierta luz sobre este tema mediante la comparación de los efectos de tener una presión arterial de 130/80 o de 110/70.

¿Cuál es el mejor medicamento para la presión arterial?

• El aumento de actividad del sistema renina-angiotensina asociado con la ADPKD
• Inhibidores ACE

¿Cómo se diagnostica la ADPKD?

• Antecedentes familiares de ADPKD.
• El paciente muestra varios signos y síntomas asociados con la ADPKD.
•  Estudios de diagnóstico por imágenes de los riñones, una vez que los quistes han alcanzado alrededor de media pulgada (1.27 cm) de tamaño:
   • La ecografía, que emite ondas sonoras a través del cuerpo para crear una imagen de los riñones, se usa con     mayor frecuencia. La ecografía no usa contrastes inyectados ni radiación, y es segura para todos los pacientes, incluidas las mujeres embarazadas.
   • Las tomografías computadas (CT scans) y las resonancias magnéticas (MRI) también pueden detectar los quistes, pero son más caras y tienen más riesgos asociados, por ejemplo, la radiación.

A pesar de que no existe aún una cura para la poliquistosis renal, ¿qué opciones existen para aliviar los síntomas y prolongar la vida?

• Medicamentos, dieta y ejercicio para controlar la presión arterial
• Medicamentos y cirugía para reducir el dolor
• Antibióticos para curar las infecciones
• Diálisis para reemplazar el funcionamiento de los riñones deteriorados
• Trasplante de riñón

¿Existe algún ensayo clínico en el que pueda participar?

Actualmente hay varios ensayos clínicos sobre la poliquistosis renal (PKD) para los cuales podría cumplir los requisitos. Los participantes de ensayos clínicos pueden desempeñar un papel más activo en el cuidado de su propia salud, acceder a nuevos tratamientos experimentales antes de que estén disponibles para el público en general, y ayudar a otros contribuyendo con la investigación médica. Para consultar la lista completa de ensayos clínicos para pacientes con PKD, visite www.pkdcure.org/clinicaltrials.

¿Hay algún medicamento que deba evitar?

Antes de tomar cualquier medicamento que pudiera lesionar sus riñones o afectar su presión arterial, pondere los riesgos y beneficios con su médico. En general, es mejor evitar los siguientes medicamentos de venta libre y recetados:
• Agentes antiinflamatorios no esteroides: “AINE” (o NSAIDS, por sus siglas en inglés), como Advil, Motrin y Aleve;
• Las píldoras para el resfriado o la alergia con pseudoefedrina pueden elevar la presión arterial;
• Píldoras para adelgazar de venta libre;
• Hierbas medicinales;
• Bactrim; y
• Líquidos de contraste yodados que se utilizan en la tomografía computada.

¿Debo seguir una determinada dieta?

La nutrición puede ser un factor importante para controlar la presión arterial y prolongar la salud de los riñones. Para ser considerado un alimento KidneyWise™, un producto debe cumplir todos los siguientes niveles nutricionales, que se basan en una porción estándar, según lo especificado por la FDA para cada alimento. Una porción del producto alimenticio debe:
• Tener un bajo contenido de potasio (menor a 200 miligramos)
• Tener un bajo contenido de fósforo (menor o igual a 100 miligramos)
• Tener un bajo contenido de grasa (menor o igual a 3 gramos)
• Tener un bajo contenido de colesterol (menor o igual a 20 miligramos)
• Ser una fuente importante de fibra (contener 3 o más gramos de fibra)
• Tener un bajo contenido de sodio (menor o igual a 140 miligramos)
• Contener como mínimo el 10 por ciento del Valor Diario de uno o más de estos nutrientes naturales: vitamina A, vitamina D, vitamina C, vitaminas B o hierro.
• Contener el ácido graso esencial Omega 3.

¿Puedo hacer ejercicio?

¡Por supuesto! Hacer ejercicio aumentará sus niveles de energía, mantendrá su masa muscular y bajará su presión arterial. Se recomienda evitar los deportes de contacto que pudieran agravar los riñones. En lugar de ellos, intente actividades livianas pero efectivas, como caminar, andar en bicicleta o nadar. Apunte a 30 minutos por día, seis veces por semana.

¿Cuáles son las posibilidades de que desarrolle insuficiencia renal?

Más del 60% de las personas con poliquistosis renal desarrollan insuficiencia renal o enfermedad renal de fase terminal (ESRD, por sus siglas en inglés), para la cual la diálisis o el trasplante renal son tratamientos razonables. Algunos de los síntomas de insuficiencia renal son:
• Cansancio
• Falta de apetito, pérdida de peso
• Náuseas/Vómitos
• Dificultades para concentrarse (en casos graves, confusión)
• Sequedad y comezón de piel (especialmente si el fosfato está alto)
• Sabor extraño en la boca - los alimentos tienen gusto raro, metálico
• Calambres musculares de noche
• Hinchazón de pies y tobillos
• Depresión leve a moderada

¿Qué es la diálisis?

La diálisis es un procedimiento que elimina el líquido, los electrolitos y los desechos extra cuando los riñones no pueden hacerlo con eficacia. Hay dos tipos de diálisis: hemodiálisis y diálisis peritoneal. En la hemodiálisis, la sangre se circula a través de un filtro externo, donde se eliminan los desechos y las toxinas antes de volverla a introducir en el cuerpo; en la diálisis peritoneal, se introduce un líquido en el abdomen, donde absorbe los desechos, y luego se retira del cuerpo.

¿Qué es el trasplante?

En el trasplante renal, un riñón saludable se coloca en la parte inferior del abdomen y asume la función de los riñones deteriorados. Por este motivo, usualmente el trasplante es un mejor tratamiento a largo plazo que la diálisis. Los riñones saludables trasplantados en pacientes con PKD no desarrollan quistes.

ESPERANZA Y APOYO - ¡NO ESTÁ SOLO!

La Fundación PKD es la única organización del mundo que combate la poliquistosis renal a través de la investigación y de la educación de los pacientes. Algunos de los programas que brinda la Fundación PKD para ofrecer esperanzas y apoyo incluyen:

Capítulos de voluntarios: Los Capítulos de la Fundación PKD de todo el país -y en el mundo- ofrecen educación, apoyo y esperanza para los pacientes y seres queridos afectados por la poliquistosis renal. Si se une a una sede, puede ponerse en contacto con otros pacientes y familias con poliquistosis renal en su comunidad y participar en una amplia variedad de actividades, incluidos grupos de apoyo, torneos de golf, seminarios educativos y mucho más.

Convención Nacional sobre la PKD: Todos los veranos, la Fundación PKD reúne a los principales médicos especialistas en poliquistosis renal (PKD), nutricionistas y oradores que ofrecen mensajes motivadores de todo el país para hablar sobre las investigaciones en curso, la nutrición, el trasplante, la diálisis y los aspectos emocionales de la poliquistosis renal.  La Convención Nacional sobre la PKD es el único evento educativo de todo el mundo para pacientes y sus familias.

Caminata por la PKD: No pierda la oportunidad de “Hacer que la cura sea su meta” y recaudar fondos para la investigación y la educación sobre la poliquistosis renal.  La Caminata por la PKD se lleva a cabo cada septiembre en distintas ciudades de los Estados Unidos.

Representación ante las autoridades gubernamentales: El programa de representación ante las autoridades gubernamentales de la Fundación PKD permite que los pacientes y sus seres queridos se mantengan actualizados y participen de asuntos importantes relacionados con la PKD en Washington, D.C., y más allá. ¡Usted puede colaborar para poner fin a la discriminación y conseguir más apoyo federal para las investigaciones sobre la poliquistosis renal!

¡Infórmese mejor!
www.pkdcure.org
1-800-PKD-CURE